肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 已完成手术或活检,希望了解后续精准治疗方案的您。
- 考虑使用靶向药或免疫治疗前,需要明确基因靶点的您。
- 有癌症家族史,希望了解自身遗传风险并进行家族规划的您。
- 标准治疗后效果不佳,希望探索更多治疗可能性的您。
- 想评估复发风险,为后续监测和健康管理提供依据的您。
- 居住在阿拉善盟,希望获得全面基因信息以辅助长远健康决策的您。
这个检测能查出什么?
这项检测如同对您提供的肿瘤组织进行一次深度‘地质勘探’。它主要扫描近2万个基因的全部外显子区域,重点分析其中888个与肿瘤发生、发展、治疗及遗传密切相关的核心基因。通过检测,可以发现肿瘤细胞特有的基因突变(如点突变、插入缺失)、拷贝数变化等,这些信息可能指向特定的靶向药物或化疗方案。同时,它还能评估几个关键的免疫治疗相关指标:包括PD-L1蛋白的表达水平、肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星不稳定性(MSI),这些有助于判断是否可能从免疫治疗中获益。此外,检测能判断是否存在同源重组修复缺陷(HRD),这与一类名为PARP抑制剂的药物有效性相关。检测也会分析胚系(即遗传自父母的)突变,以评估遗传性肿瘤风险。需要了解的是,检测结果提供的是基于当前科学认知的‘可能性’和‘线索’,并非绝对的治疗保证,实际疗效还需结合您的具体情况由专业顾问综合解读。
检测过程麻烦吗?
检测需要您提供包含肿瘤细胞的样本。您可以根据自身情况,从石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织或全血(仅用于胚系对照)中选择一种。采样通常由为您服务的医疗机构在常规诊疗过程中完成,例如手术切除或穿刺活检时留存的组织。您无需为此检测额外空腹或进行专门准备。采样过程本身是原诊疗的一部分,可能会有轻微不适,但并非由本检测额外造成。在阿拉善盟,您可以联系合作的检测机构或通过邮寄方式将符合条件的样本送至实验室。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用高通量测序技术,对特定基因区域的检测具有高度的灵敏度和特异性,技术本身是稳定可靠的。实验室遵循严格的质量控制流程以确保数据准确性。检测的安全性主要体现在对样本的处理和分析环节,对您个人无直接物理风险。报告结果基于国际权威数据库和最新研究解读,具有重要的参考价值。但请注意,任何检测都有其技术局限,例如对于极低丰度的突变或某些特殊结构变异可能无法检出。检测发现的可疑遗传突变,通常建议在专业指导下,由您本人考虑是否通过专门的遗传咨询或验证检测进行确认。报告旨在提供信息支持,不能替代专业的医疗决策。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为28800元,不支持医保报销,请在申请前确认。
- 请务必确保提供的样本是经病理医生确认的、含有足够肿瘤细胞的组织。
- 不同样本类型(如石蜡切片与新鲜组织)对检测结果可能有一定影响。
- 邮寄样本前,请确认包装符合生物安全要求,并附齐所有必要文件。
- 整个流程约需15个工作日,复杂情况可能略有延长,请您耐心等待。
- 收到报告后,建议在专业顾问指导下解读,以更好地理解结果含义。
- 检测结果,特别是遗传相关信息,属于个人敏感信息,请注意妥善保管。
- 本检测结果应作为您整体健康管理规划的参考信息之一。
用户评价 (54条,均分4.6)
报告专业性没得说,PDL1检测结果和医院病理科做的复核一致。解读也很到位。唯一美中不足的是,从送样到拿到报告,等了将近20天,比预期晚了一些。等待期间比较心焦,如果能再提速一点就完美了。
机构回复
非常抱歉让您久等了。由于全外显子测序数据量大,生信分析和报告解读环节为确保准确严谨,确实需要一定周期。我们已在优化流程,努力缩短时间。感谢您的理解与宝贵意见。
我是体检发现CEA指标偏高,心里特别慌。在线上咨询了你们的顾问,没有一上来就推销,而是先详细问了我的家族史和个人情况,分析了我做检测的必要性和局限性,感觉很客观。检测过程寄送套件很方便。最后报告是阴性,解读医生说我大概率是炎症引起的,心一下子放下来了。这钱花得值,买了个安心。
机构回复
为您提供清晰、客观的评估,帮助您科学决策,这正是我们倡导的服务理念。很高兴检测结果为您带来了安心。定期体检和关注身体信号依然很重要,祝您健康!
淋巴瘤患者,做这个是为了参加临床试验筛选。报告速度符合承诺,数据准确通过了试验方审核。就是觉得报告里关于临床试验匹配的部分还可以更丰富些,目前只列了一小部分。
机构回复
恭喜您成功进入临床试验!关于试验匹配信息,我们会在符合法规的前提下,持续扩充和更新数据库,力求提供更全面的参考。祝您试验顺利!
胃癌化疗前检测。整个过程专业度高,但感觉像流水线,每个人只负责自己那一步,问采样后的问题护士让我问医生,问报告问题客服让我问解读医生。希望能有一个更明确的对接人,从头到尾跟进我的情况就好了。
机构回复
您反馈的问题非常中肯,这确实是我们目前在服务体系上需要优化的一点。我们正在试点“个案管理师”模式,未来希望能为每位患者配备专属对接人,提供全流程的协调与咨询,提升服务连贯性。
作为有肠癌家族史的人,一直担心遗传风险,做这个检测最怕信息泄露。整个流程让我很安心,签了保密协议,样本寄送用的是加密编码,报告也是加密PDF,需要我自己用密码才能打开。客服还特别提醒我别把密码告诉别人,这种细节很贴心。
机构回复
感谢您的认可。我们深知基因数据的敏感性,从样本采集到报告解读,全程采用匿名化编码和多重加密技术。您的数据仅用于生成您的个人报告,绝不会用于其他用途或与第三方共享,请放心。
拿到报告后有点懵,好多专业术语看不懂,但是他们的客服电话打过去,真的特别耐心,一个小姑娘给我解释了快半小时,还把关键结论用大白话说给我听,一点都不嫌我烦。后续还主动问我看没看懂,这种售后很靠谱。
机构回复
感谢您的认可!我们深知报告专业性强,所以配备了专门的遗传咨询团队提供解读服务。后续我们也会优化报告的通俗版本,让信息更易理解。祝您一切顺利!
报告挺专业的,PD-L1结果和基因突变都对上了,给医生提供了新思路。不过客服在前期咨询时,对‘数据存储多久、到期后如何彻底销毁’这个问题回答得有点模糊,只说按法规保存,没有给出非常具体的年限和销毁方式。我个人比较在意这个。
机构回复
感谢您指出这一点。关于数据存储期限及销毁,我们有明确的内部政策:临床检测数据依法保存,期满后会进行不可逆的物理或逻辑销毁。我们将加强客服培训,确保能向用户清晰、准确地传达相关细则。
我是主治医生推荐来的,医生只说了要做这个检测。顾问在了解情况后,主动帮我梳理了需要准备的材料清单(病理切片、蜡块等),还提醒我跟医院病理科沟通的注意事项和可能遇到的问题,非常周到。如果没有这些提醒,我自己跑医院肯定要抓瞎。
机构回复
谢谢您的评价。我们深知从医嘱到完成送检的实操过程中可能遇到诸多细节问题,因此前置性的指导尤为重要。能帮助您顺利准备好材料,是我们服务的价值体现。祝后续治疗顺利!
为二次手术前做评估做的检测。最赞的是准确性!报告里不仅列出了突变,还附上了详细的临床意义解读和对应的国内外临床试验信息。和之前在外院做的检测对比,核心驱动突变结果完全一致,但信息量多太多了。
机构回复
您对准确性和信息深度的认可,是对我们工作最大的褒奖。我们致力于提供有临床行动指导价值的报告,助力精准治疗。祝您手术顺利!
共 54 条评价,第 4/4 页
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