肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 已完成手术或活检，希望了解后续精准治疗方案的您。
- 考虑使用靶向药或免疫治疗前，需要明确基因靶点的您。
- 有癌症家族史，希望了解自身遗传风险并进行家族规划的您。
- 标准治疗后效果不佳，希望探索更多治疗可能性的您。
- 想评估复发风险，为后续监测和健康管理提供依据的您。
- 居住在阿拉善盟，希望获得全面基因信息以辅助长远健康决策的您。
这个检测能查出什么？
这项检测如同对您提供的肿瘤组织进行一次深度‘地质勘探’。它主要扫描近2万个基因的全部外显子区域，重点分析其中888个与肿瘤发生、发展、治疗及遗传密切相关的核心基因。通过检测，可以发现肿瘤细胞特有的基因突变（如点突变、插入缺失）、拷贝数变化等，这些信息可能指向特定的靶向药物或化疗方案。同时，它还能评估几个关键的免疫治疗相关指标：包括PD-L1蛋白的表达水平、肿瘤突变负荷（TMB）和微卫星不稳定性（MSI），这些有助于判断是否可能从免疫治疗中获益。此外，检测能判断是否存在同源重组修复缺陷（HRD），这与一类名为PARP抑制剂的药物有效性相关。检测也会分析胚系（即遗传自父母的）突变，以评估遗传性肿瘤风险。需要了解的是，检测结果提供的是基于当前科学认知的‘可能性’和‘线索’，并非绝对的治疗保证，实际疗效还需结合您的具体情况由专业顾问综合解读。
检测过程麻烦吗？
检测需要您提供包含肿瘤细胞的样本。您可以根据自身情况，从石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织或全血（仅用于胚系对照）中选择一种。采样通常由为您服务的医疗机构在常规诊疗过程中完成，例如手术切除或穿刺活检时留存的组织。您无需为此检测额外空腹或进行专门准备。采样过程本身是原诊疗的一部分，可能会有轻微不适，但并非由本检测额外造成。在阿拉善盟，您可以联系合作的检测机构或通过邮寄方式将符合条件的样本送至实验室。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用高通量测序技术，对特定基因区域的检测具有高度的灵敏度和特异性，技术本身是稳定可靠的。实验室遵循严格的质量控制流程以确保数据准确性。检测的安全性主要体现在对样本的处理和分析环节，对您个人无直接物理风险。报告结果基于国际权威数据库和最新研究解读，具有重要的参考价值。但请注意，任何检测都有其技术局限，例如对于极低丰度的突变或某些特殊结构变异可能无法检出。检测发现的可疑遗传突变，通常建议在专业指导下，由您本人考虑是否通过专门的遗传咨询或验证检测进行确认。报告旨在提供信息支持，不能替代专业的医疗决策。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为28800元，不支持医保报销，请在申请前确认。
- 请务必确保提供的样本是经病理医生确认的、含有足够肿瘤细胞的组织。
- 不同样本类型（如石蜡切片与新鲜组织）对检测结果可能有一定影响。
- 邮寄样本前，请确认包装符合生物安全要求，并附齐所有必要文件。
- 整个流程约需15个工作日，复杂情况可能略有延长，请您耐心等待。
- 收到报告后，建议在专业顾问指导下解读，以更好地理解结果含义。
- 检测结果，特别是遗传相关信息，属于个人敏感信息，请注意妥善保管。
- 本检测结果应作为您整体健康管理规划的参考信息之一。
用户评价 (8条，均分4.5)
价格确实不便宜，但整个流程的顺畅和服务的周到让我觉得物有所值。从申请到拿到报告，没遇到什么堵心的事，每一步都有人管，这种省心对于正处于慌乱中的癌症家庭来说太重要了。
机构回复
深深理解您所说的“省心”在特殊时期的价值。我们致力于提供超越检测本身的全流程、有温度的服务，力求减轻患者家庭的心理与管理负担。感谢您对我们服务价值的认可。
对于工薪阶层，这个价格还是有压力的。虽然知道技术含量高，但希望能推出一些精简版（比如只测已明确有药的基因+PD-L1）作为入门选择，价格低一些，让更多人在第一步就能用上。现在的套餐全面，但有点‘高门槛’。
机构回复
非常感谢您从可及性角度提出的深刻建议。我们已收到很多类似反馈，目前正在研发针对不同临床场景和预算的梯度产品线，旨在让精准医疗惠及更广泛人群。敬请期待我们的新产品。
流程比我想象的顺畅。下单后很快就收到了采样盒，里面冰袋、缓冲材料、说明书一应俱全，包装很专业。自己联系医院病理科切片，按照视频指引操作，很简单。后续跟进也很主动，报告出来后还询问是否需协助转给主治医生。整体体验很省心。
机构回复
专业、贴心的采样包装和清晰的指引，是为了确保样本安全、降低您的操作门槛。主动跟进是为了让检测结果能无缝对接临床，感谢您对我们全流程服务的细致观察与好评。
给家人做的检测，价格是首要考虑因素。对比后，这个套餐在同类型里不算最便宜，但知名度和服务口碑好。实际体验下来，从取样到报告解读，服务确实到位。虽然多花了一点钱，但买个可靠和省心，家人也觉得值得。
机构回复
感谢您对我们服务质量的认可。我们坚信，可靠的技术与用心的服务是检测产品不可或缺的一部分。您的肯定是我们继续提升的动力。
我是替家人咨询和办理的，发现他们内部不同部门之间调取客户数据也需要严格审批和记录。有一次我咨询不同问题，换了客服，新客服需要先验证我身份，并且只能看到我授权范围内的信息。这种权限管理让我觉得数据被很好地“锁”起来了。
机构回复
您描述的情况正是我们“最小权限原则”和“访问留痕”机制的体现。内部员工也只能在必要前提下，访问必要信息，且所有操作可追溯。确保数据安全，从管好我们自己人做起。
检测结果挺有帮助的，找到了免疫治疗的机会。但在隐私方面，我觉得价格还是偏高了点，可能有一部分成本是付给了那些高级别的安全措施和加密技术吧。虽然理解，但对普通家庭来说负担不小。
机构回复
非常感谢您的反馈。成本中确实包含了安全体系、加密存储及独立咨询室等大量隐形成本。我们也在不断优化效率，争取在保证质量与安全的前提下，让利于民。
对比过几家机构，最后选了这个，主要是看中PDL1和全外显子一次搞定。报告解读预约很方便，医生准时来电。他不仅讲了我的肿瘤驱动突变，还主动提到了报告末尾的‘潜在遗传风险’部分，虽然我这大概率是体细胞突变，但他还是建议了家族成员的健康管理方向，考虑非常周到。
机构回复
是的，我们希望通过一次检测，尽可能全面地挖掘信息价值，包括肿瘤体细胞变异和潜在的胚系遗传线索。很高兴我们解读医生的周全考虑获得了您的赞赏。感谢选择我们。
我比较谨慎，下单前反复确认了好几次。客服每次都认真回答，还主动提供了检测实验室的资质文件给我看，让我很放心。出报告后，我发现有个指标不太明白，又额外申请了一次解读，他们也很爽快地安排了，服务确实有耐心。
机构回复
完全理解您在做出重要决定前的谨慎。提供透明、可靠的信息和持续的支持是我们的本分。您随时可以对报告进行再次咨询，这是我们服务的承诺。
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蒙古自治区阿拉善盟阿拉善左旗巴彦浩特镇雅布赖东路
