肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 考虑寻找更精准靶向或免疫治疗方案,希望获得全面基因信息的您。
- 治疗后希望评估疗效,或监测复发风险,进行微小残留病灶(MRD)监测的您。
- 有明确的癌症家族史,希望了解自身遗传风险,为健康规划提供依据的您。
- 已尝试过常规检测但结果不明确,希望借助更全面的测序技术寻找线索的您。
- 在阿拉善盟就医,被医生建议进行更深入的基因分析以指导个体化方案的您。
- 希望了解同源重组修复缺陷(HRD)状态,评估PARP抑制剂潜在获益的您。
这个检测能查出什么?
这项检测好比为您的肿瘤组织进行一次全面的‘基因地图测绘’。它能一次性检测近2万个基因的全部外显子区域,核心目标是发现与肿瘤相关的基因改变。具体来说,它可以找出基因的点突变、小片段插入缺失、特定基因的拷贝数变化以及部分已知的基因融合,这些都是可能影响肿瘤生长或治疗反应的关键线索。同时,它还能分析如肿瘤突变负荷(TMB)、微卫星不稳定性(MSI)等免疫相关指标,以及同源重组修复缺陷(HRD)状态,这些信息有助于评估免疫治疗或特定靶向药(如PARP抑制剂)的潜在效果。此外,检测也会分析胚系(遗传自父母)的突变,这对了解家族遗传风险有重要意义。需要了解的是,检测主要在已知的基因编码区进行,对于非编码区或某些未知的基因改变可能无法覆盖。
检测过程麻烦吗?
检测所需样本是您的肿瘤组织或其衍生物,有多种选择:石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织或全血。您无需空腹。具体使用哪种样本,通常由您的主治医生根据情况决定。采样过程即是您之前接受诊断性穿刺或手术时获取组织的步骤,无需额外操作。如果您的组织标本保存在阿拉善盟的医院病理科,通常可由机构协调取样;部分情况下也支持您或家人协助邮寄合格的样本。整个过程对您来说是便捷的,核心是确保组织样本合格可用。
结果准确吗?安全吗?
检测采用新一代测序(NGS)技术,具有较高的准确性。实验室流程遵循严格的质控标准,以确保结果可靠。检测报告会提供明确的基因变异信息及相关的解读。然而,任何技术都有其适用范围,阴性结果不代表绝对排除所有风险,它意味着在本次检测覆盖的范围内未发现报告所列的特定变异。结果需要由专业人士结合您的具体情况综合解读。如果发现意义不明确的基因变异,或存在高度怀疑但未检出的情况,专业人士可能会建议进行其他补充检查来进一步确认。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为27400元,目前不支持医保报销。
- 请务必确保提供的肿瘤组织样本信息准确、合格,这是检测成功的基础。
- 检测前请确认样本类型,不同样本(如新鲜组织与石蜡切片)的预处理要求不同。
- 整个检测周期约为15个工作日,从实验室收到合格样本开始计算。
- 收到报告后,建议在专业人士指导下解读,以便准确理解其与您健康状况的关联。
- 若选择邮寄样本,请使用提供的专用采样包,并尽快寄出以保证样本质量。
- 检测结果包含个人信息,请注意妥善保管报告。
- 此检测主要用于提供参考信息,不能替代必要的临床诊疗和医生的专业判断。
用户评价 (54条,均分4.4)
为了等这个报告决定治疗方案,医院那边也催。虽然没超过承诺的最长时间,但足足等了14个整工作日,每一天都很煎熬。看到别人有的10天、11天就出,心里更着急了。希望流程能再提速,或者给一个更精确的时间预估,比如‘大概率在12个工作日内’,而不是一个跨度大的范围。
机构回复
深深理解您在等待中的煎熬心情,对此我们表示诚挚的歉意。由于样本类型、质量及检测复杂性不同,时间会有波动。我们会进一步加强内部流程管理和时效预测,努力缩小交付时间范围,提供更精准的预估。
作为罕见肉瘤患者,能做的检测选择不多。这份全外显子报告帮我找到了一个非常罕见的基因融合,报告里还附上了全球仅有的几篇相关病例文献摘要。这种对罕见情况的深入挖掘,让我觉得检测做得值,没有被当成‘普通病例’对待。
机构回复
谢谢您的分享。对于罕见肿瘤患者,我们格外重视。我们的分析团队和知识库会针对罕见变异进行深度挖掘和文献调研,力求不遗漏任何潜在的治疗线索。能为您提供帮助,我们深感荣幸。
我是二次手术前医生让做的,为了确定手术范围。时间卡得比较紧,跟客服沟通后加了急。虽然加了点费用,但确实提前了好几天拿到报告,没耽误手术安排。这种灵活性对病人来说很重要。
机构回复
感谢您的理解与选择。针对紧急的临床需求,我们提供加急服务就是为了不耽误治疗时机。很高兴能及时支持到您的手术决策,祝您手术顺利,早日康复。
整体服务还行,报告内容专业。但有一点小不满:电话遗传咨询需要额外预约,而且只能约到三天后的时间了。拿到报告正有一堆问题想问的时候,却不能立刻得到解答,这个间隔让人有点着急。希望能增加咨询顾问的人手,或者提供更灵活的在线即时答疑渠道。
机构回复
非常抱歉给您带来了不便。报告出具后的即时答疑需求确实非常集中,目前的服务容量可能有时难以完全满足。我们已计划扩充遗传咨询团队,并正在开发更高效的线上问答系统,以缩短您的等待时间。
我父亲肺癌,为了找靶向药做了这个检测。咨询老师特别有耐心,电话里跟我解释了快一个小时,把检测原理、能查什么、怎么做、大概多久出报告都讲得清清楚楚。之前我完全不懂,听完心里有底了。虽然最后结果没有匹配到合适的靶向药有些失望,但至少明确了方向,不盲目。
机构回复
感谢您的认可。能为家属在治疗路上提供清晰的方向是我们的责任。虽然结果不尽如人意,但精准排除了不适用方案同样是重要价值。后续有任何问题,我们的遗传咨询团队仍可为您提供支持。
我是替外地父母咨询的,流程上稍微复杂点。但客服不厌其烦,多次沟通,帮忙协调了异地采样和送检的所有细节,连怎么寄送病理切片都指导得明明白白。解决了我们的大难题,这份用心值得五星。
机构回复
能跨越距离为您和家人解决实际困难,是我们的荣幸。异地服务流程我们已操作过很多案例,力求清晰便捷。感谢您把这么重要的事情托付给我们。
检测本身和专业性没得说,对治疗帮助大。唯一让我有点小不满的是,在线查看报告时,系统有时会因安全升级短暂维护无法登录,虽然能理解是为了安全,但正好赶上有急事想问医生时就有点不方便。
机构回复
抱歉给您带来了不便。为了应对最新的网络安全威胁,我们偶尔需要在非高峰时段进行紧急系统加固,可能会短暂影响访问。未来我们会更优化升级公告和时段选择,尽量减少对您的影响。
产品本身没得说,很专业。但价格要是能再亲民一点就更好了,毕竟癌症家庭后续治疗花费巨大。如果能针对经济困难的家庭,有一些官方援助或分期渠道就更人性化了。给4星是希望你们能做得更好,惠及更多人。
机构回复
衷心感谢您的肯定与中肯建议。我们深知患者家庭的经济压力,正在积极筹建患者援助基金,并拓展分期支付等金融方案,力求让精准医疗惠及更多需要的人。
为了给爸爸的肝癌找治疗方向来做检测。穿刺是在住院期间完成的,非常方便。主刀医生亲自操作,手法稳准快,爸爸几乎没喊疼。唯一的小插曲是原本预约下午,因一台紧急手术推迟到了晚上,等待时有点着急。不过晚上的医生态度也很好,丝毫没有因为晚了而敷衍,还是解释得很清楚。
机构回复
感谢您的理解与支持。因紧急医疗情况调整时间,给您带来了不便,我们深表歉意。我们始终坚持无论何时,都保证同样的操作标准与服务品质。很高兴最终能为您父亲顺利完成取样,感谢您的包容。
我是二次手术前来做检测评估的。这次取样是从上次手术的蜡块里切白片,所以完全没有经历再次穿刺的痛苦,省了大麻烦!病理科医生很负责,主动联系我们确认切片数量和厚度要求,沟通顺畅。感觉这种方式对二次分析的患者特别友好,免去了皮肉之苦。
机构回复
是的,对于有既往组织标本的患者,利用蜡块切片是首选推荐方式,能最大程度避免重复侵入性操作。感谢您对我们病理同事工作的认可。我们会继续推广和优化这种便捷方式,惠及更多患者。
我是在多个治疗方案效果不佳后做的检测,算是一线希望吧。报告不仅列出了潜在药物,还标明了证据等级和耐药相关信息,信息量很大。后续客服还跟进了一次,询问治疗进展,感觉不是一锤子买卖。
机构回复
您的认可是对我们莫大的鼓励。我们确实希望建立长期联系,关注检测后的实际应用。即使在困难阶段,也希望能提供有价值的支持。请保持联系,祝您找到有效方案!
报告等了将近四周,比预期时间长了一周,等待过程很焦虑。价格不便宜,所以期待值很高,等待时难免有些抱怨。不过最终报告质量是好的,解读医生也很耐心。如果能再提速一些,体验会更好。
机构回复
非常抱歉让您经历了焦虑的等待。全外显子测序流程复杂,数据分析耗时较长,我们正在优化流程以期缩短周期。感谢您的包容与最终认可,我们会继续努力提升时效。
我是替患肺癌的家属来评价的。服务体验很棒,特别是解读环节。预约的专家视频解读,医生讲得很细,还专门针对我们家经济情况,分析了不同靶向药的可及性和医保政策,给了很实际的建议。之后客服还把解读的重点整理成文字摘要发给我们,方便留存对照,非常贴心。
机构回复
谢谢您的肯定。我们致力于提供“医学价值”与“人文关怀”并重的服务。能将专业的解读与家庭实际情况相结合,并提供清晰的备忘,是我们应该做的。祝您家人治疗顺利!
虽然最终报告等了快20天,比预期稍长一点,但客服在过程中主动同步了两次进度,说明了延迟原因(是复核某个数据),让我们理解这是在为准确性负责,而不是无故拖延。沟通到位,等待也就能接受了。
机构回复
非常感谢您的理解和包容。数据复核是保证报告准确至关重要的环节,有时确实需要更多时间。我们承诺会持续优化流程、提高效率,同时保持进度的透明沟通。
报告速度确实快,说15天,其实第9天就电话通知可以看了。内容上,对我这种非专业人士来说,专业部分挺难懂的,但好在有专门的“患者摘要版”,用大白话解释了关键发现和下一步建议,这个设计很贴心。我把详细版给医生,自己看摘要版,都能跟上节奏。
机构回复
感谢您的细心体验!我们特意设计了“患者摘要版”,就是希望让每一位用户,无论背景如何,都能清晰理解检测的核心价值。您的用法正是我们期望的。
共 54 条评价,第 1/4 页
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