BRCA1/2的胚系-体系共检测
临床应用
检测BRCA1/2基因(包括胚系和/或体细胞BRCA1/2基因检测)，用于指导乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌、前列腺癌和胰腺癌患者靶向用药和化疗用药指导、预测遗传性乳腺癌和卵巢癌风险
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
6900元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 有乳腺癌、卵巢癌家族史，想了解自身遗传风险的人。
- 已确诊乳腺癌或卵巢癌，寻求更精准用药方案的阿拉善盟朋友。
- 亲属确诊携带BRCA基因突变，希望进行家族筛查的成员。
- 对自身健康管理有较高要求，希望了解泛癌种风险的人士。
- 有前列腺癌或胰腺癌家族史，希望进行风险评估的男性。
- 考虑进行生育规划，希望了解潜在遗传风险传递可能性的夫妇。
这个检测能查出什么？
这项检测好比对身体的‘核心蓝图’进行一次关键模块的深度检查。它专门检查BRCA1和BRCA2这两个基因。这些基因本是我们身体里的‘修复大师’，负责修补细胞损伤。检测能发现两种异常：一是与生俱来的‘胚系突变’，意味着全身细胞都携带，可能增加多种癌症风险并遗传给后代；二是后天在特定组织（如肿瘤）中出现的‘体系突变’，这主要帮助指导用药。它能发现与遗传性乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌等相关的基因变化，并指明某些靶向药物（如PARP抑制剂）是否可能有效。需要了解的是，检测的是已知的相关基因位点，并非所有遗传因素；一个阴性结果不代表完全没有癌症风险，健康的生活方式依然重要。
检测过程麻烦吗？
您可以根据情况，在阿拉善盟的合作机构或通过邮寄完成采样。样本选择灵活，最方便的是抽取一管全血，类似于常规体检抽血，无需空腹，过程几分钟，只有轻微的针刺感。如果因为某些原因无法抽血，也可以选择提供已有的石蜡组织切片或新鲜组织样本。采样过程由专业人员操作，安全快捷。样本会妥善寄送至实验室进行分析。
结果准确吗？安全吗？
本项目采用国际通行的二代测序技术，对BRCA1/2基因进行深度分析，技术成熟稳定，准确性高。检测在专业实验室进行，全程有严格的质量控制。您提供的样本和信息将受到隐私保护。检测报告会清晰列出发现的基因变异及其意义解读。需要注意的是，任何检测技术都存在极小的技术局限，比如对某些罕见或复杂结构变异的检出能力有限。如果检测结果提示为意义不明确的基因变异，或您的个人与家族史非常特殊但检测结果为阴性，我们可能会建议结合具体情况，由遗传咨询专业人员为您评估是否需要进一步检查。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为6900元，无法使用医保报销。
- 采样前无需特殊准备，正常饮食饮水即可，但避免过度劳累。
- 若选择邮寄，请确保样本包装完好，并尽快寄出。
- 请务必如实填写个人信息和家族健康史，这对结果解读至关重要。
- 收到报告后，建议在有需要时与您的健康顾问或专业人士沟通。
- 检测结果属于个人隐私，我们会严格保密。
- 阴性结果不能完全排除未来患病风险，请保持定期健康检查。
- 阳性结果不等同于确诊疾病，它提示风险增加，需加强健康管理。
用户评价 (8条，均分4.5)
我阿姨和妈妈都有乳腺癌，我检测出了突变。后续服务里，他们提供了几家在遗传性肿瘤方面比较权威的医院和专家列表，还备注了各家的特长。这对我异地就医帮助太大了，省去了大量查资料和打听的时间，直接就有了方向。
机构回复
能够为您接下来的就医决策提供一些有价值的参考，我们感到非常荣幸。这份列表我们会定期更新，希望能持续为您提供支持。
检测是因为有家族史，自己又刚做了体检有些小异常。解读医生没有只盯着基因数据，而是把我的体检报告和基因报告放在一起分析，告诉我哪些异常需要特别关注，哪些大概率与基因无关不用过度担心，这种结合分析太贴心了。
机构回复
很高兴我们的服务能给您带来精准的安心。基因信息需要结合个人临床表现进行综合判断，脱离临床的基因解读是片面的。感谢您对我们综合解读模式的认可！
因为有家族史，一直很恐慌。检测最大的优点是准，我拿报告去问了两个医院的专家，结果都认可。而且他们出报告真的稳，说7-10个工作日，第8天就收到了，守时给人的感觉就很专业。
机构回复
感谢您的高度评价。“精准”与“守时”是我们的核心承诺。获得临床专家的认可，是对我们检测质量的最大肯定。愿这份清晰的报告能帮助您更好地管理健康。
检测流程专业，报告也快。但我打了客服电话想咨询一个遗传概率的问题，客服态度很好，但说需要遗传咨询师回电，等了一个工作日才接到。虽然回答得很专业，但如果紧急问题能安排更快回电就更好了。当然，理解专家忙，总体还是满意的。
机构回复
十分抱歉让您久等了。您指出的响应速度问题确实是我们需要优化的环节。我们正在规划更高效的遗传咨询师轮值响应机制，以期更快响应您的专业咨询需求。
检测本身很专业，但我个人觉得价格有点偏高，虽然理解双重检测成本高，但如果能有一些针对经济困难家庭的补贴或分期方案就更好了。另外，从采样到出报告，等了将近20天，比预期长了一点。
机构回复
真诚感谢您的反馈。价格方面，我们持续致力于通过技术革新降低成本，并正在探索多元化的支付方案。关于周期，因共检涉及复杂生物信息分析，我们已加大投入提升产能，力求缩短报告时间。
护士上门采血的服务太适合我这种工作忙、常出差的人了。时间完全按我的日程来约，晚上七点多还能上门，非常灵活。采血前核对信息很严谨，过程专业快速，体验感远超去医院排队。
机构回复
感谢您的五星好评。我们提供弹性化的上门服务，就是为了适配现代人忙碌的生活节奏。您的认可是对我们服务团队最好的鼓励，我们会继续坚持高标准、人性化的服务。
我是肠癌患者，检测是为了看有没有靶向药机会。流程上整体不错，但有个小建议：报告电子版发到邮箱后，如果能同步在手机客户端也生成一个清晰的查看链接就好了，现在还得下载PDF，对老年人有点不友好。内容本身很详实。
机构回复
衷心感谢您的宝贵建议。我们已经注意到移动端查看报告的便利性需求，相关功能正在开发中，预计下个版本更新后即可实现。再次感谢您帮助我们优化体验。
我爸爸确诊肺癌后，医生建议做基因检测看看有没有靶向药机会。我同时给他做了这个共检测，想全面了解一下。咨询顾问非常负责，不仅解释了检测内容，还提醒我体系突变对爸爸当前治疗的意义更大，胚系结果则关系到我们子女，让我一下子明白了重点。
机构回复
很高兴我们的咨询能帮助您抓住重点。共检测的价值就在于同时关照患者当下的治疗与家族未来的风险。我们顾问的目标就是帮您理清不同结果的不同用途，感谢您的反馈。
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额济亲子鉴定基因检测中心
蒙古自治区阿拉善盟阿拉善左旗巴彦浩特镇雅布赖东路
